반응형 #고셔병1 희귀한 질환 가우셰(고셔병) 병: 원인부터 치료까지 알아보기 가우셰 병:고셔병(Gaucher disease)은 가우셰 세포증(Sphingolipidosis)라고도 불리는 유전적 질환입니다. 이 질병은 글루코시다아제(Glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방이 세포 내에 축적되는 대사 이상으로 발생합니다. 이러한 축적은 주로 간, 비장, 골수 등에서 발생하며, 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.역사: 가우셰 병은 1882년 프랑스의 의사 Philippe Gaucher에 의해 처음 발견되었습니다. 그 이후 이 질병에 대한 연구가 계속되었고, 특히 1965년에 글루코시다아제 효소의 결핍과 관련된 유전적 원인이 발견되었습니다. 증상: 가우셰 병의 증상은 다양하며 심각성도 다릅니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:.. 2024. 4. 25. 이전 1 다음 반응형
